Подобные случаи бессонницы были зафиксированы очень давно, но связывали их с сумасшествием, а больных помещали в психиатрические лечебницы, где после мучительных страданий на протяжении нескольких месяцев, они и умирали.
Впервые об этой болезни заговорили в 1979 году в Италии. Доктор Игнацио Ройтер наблюдал двух пациенток, родственниц жены, которые умерли от хронической бессонницы. Вначале заболела тетка жены, жаловавшаяся на неспособность уснуть, хотя объективных причин для этого не было. Вскоре она была настолько сильно истощена, что скончалась, а после заболела сестра жены. Ни одной, ни другой не удалось помочь, так как симптомы были очень необычны (не такие, как у периодически сталкиваются с этой проблемой) и порой были похожи на приступы безумия.
Ройтеру случайно удалось обнаружить похожие истории болезни среди других членов этого семейства. Позднее когда в 1984 году заболел еще один родственник жены, была выявлена закономерность, пациента наблюдали на протяжении всей оставшейся жизни, а после смерти его мозг был отправлении в Соединенные Штаты Америки для более углубленного изучения.
Какая причина этого заболевания?
Так как болезнь по-настоящему редкая, всего сорок семейств в мире страдают ей, выявить полную картину заболевания было нелегко, пришлось потратить для этого не один десяток лет. Ученные долгое время проводили опыты и исследования, и только в 1990 году было выявлено отклонение, которое вызывала подобное расстройство.
Выяснилось, что это мутация в генах, при которой вместо аспарагина задействована аспарагиновая кислота. Из-за этого меняется состав белковой молекулы, она превращается в прион – вещество, вызывающее тяжелые заболевания центральной нервной системы (ЦНС). Воздействуя на здоровые белковые молекулы, зараженная превращает их в прионы, такие же, как и она сама. В результате происходят изменения в таламусе – отделе мозга, отвечающем за сон.
Это важно знать:
Фатальная бессонница передается наследственным путем, в том случае, если хотя бы у одного из родителей есть подобное отклонение, ребенок имеет шансы также его получить. Хотя были установлены случаи отдельных мутаций, но они очень редки.
Как протекает болезнь?
Как правило, больной человек не имеет проблем со сном до 30 лет, потом начинается опасный период, когда болезнь может активироваться, длится он до 50 лет. Вначале развивается бессонница, на ее фоне возникают сопутствующие заболевания, связанные со сном, а в конце – летальный исход. Продолжительность болезни составляет от 7 до 36 месяцев, в зависимости от физиологического состояния больного.
Выявляют четыре стадии развития «Фатальной семейной бессонницы»:
- Первая стадия длится 4 месяца. Больной страдает от постоянного недосыпа, вследствие чего начинается депрессия, паника, необоснованные страхи.
- Вторая стадия длится 5 месяцев – усиливаются панические атаки, начинаются галлюцинации.
- Третья стадия – длиться 3 месяца. Организм сильно истощается, теряется вес, больной больше не может спать, из-за чего симптомы ухудшаются.
- Четвертая — последняя стадия, длится полгода. Пациент перестает реагировать на что-либо вообще. Перестает говорить, двигаться и, в конце умирает.
Способы лечения семейной бессонницы не найдены и по сей день, так как причина заложена на генном уровне. Ученым остается лишь проводить генную терапию, наблюдая семейства, у которых выявлены симптомы заболевания. Причем пользоваться достижением генной инженерии стало возможно только в конце двадцатого века. Генетики научились выделять, размножать, изменять и вводить обратно ген человека, в том числе и больной, однако, это не гарантирует полного выздоровления.